Rory Collins, giám đốc điều hành của Biobank Vương quốc Anh, cho biết trong một cuộc họp báo: “Bộ dữ liệu này sẽ giống như Google Maps. Khi muốn biết con đường từ lối sống, môi trường, di truyền đến bệnh tật là gì, các nhà khoa học có thể truy cập Biobank của Vương quốc Anh".
Biobank là dự án trị giá 200 triệu bảng Anh (250 triệu USD) được tài trợ bởi nhà Quỹ Wellcome, chính phủ Anh và một số công ty dược phẩm - đổi lại, họ có quyền truy cập sớm 9 tháng trước khi dữ liệu được công khai.
Michael Weedon, nhà di truyền học tại Đại học Exeter, Vương quốc Anh, cho biết dữ liệu toàn bộ bộ gen cho phép các nhà nghiên cứu phát hiện những đột biến rất hiếm, có xu hướng ảnh hưởng mạnh hơn đến một đặc điểm sinh học. “Chúng tôi hy vọng các biến thể hiếm sẽ giúp chúng tôi hiểu rõ hơn về sinh học của con người", Weedon nói.
Trong một bản thảo công bố ngày 20/11, nhóm do Weedon và Gareth Hawkes, nhà di truyền học cũng tại Exeter dẫn đầu, đã khai thác 200.000 bộ gen hoàn chỉnh trong Biobank và tìm thấy 29 biến thể DNA hiếm có liên quan đến sự khác biệt về chiều cao lên tới 7 cm. Những biến thể này chưa được phát hiện trong các nghiên cứu di truyền trước đây. Weedon cho biết nghiên cứu này mới là một cuộc thí điểm trước khi phân tích tất cả 500.000 bộ gen.
Trong thời gian tới, nghiên cứu All of Us, do chính phủ Mỹ tài trợ, cũng có kế hoạch công bố toàn bộ dữ liệu về bộ gen và sức khỏe của khoảng 1 triệu người Mỹ. Các nhà nghiên cứu cho biết việc có các bộ dữ liệu lớn khác nhau sẽ giúp xác nhận các liên kết giữa gen và sức khoẻ mới được phát hiện.
Andrea Ganna, nhà di truyền thống kê tại Đại học Helsinki, cho biết trình tự bộ gen hoàn chỉnh có thể giúp các nhà nghiên cứu lập bản đồ liên kết các biến thể gen, các đoạn DNA bị thiếu, thừa hoặc đảo ngược, với các bệnh tật một cách chính xác hơn.
Collins cho biết Biobank của Vương quốc Anh đã là nền tảng cho hơn 9.000 ấn phẩm khoa học và sẽ phải mất một thời gian mới thấy tác động thực sự của lần mở truy cập mới đây. “Tôi nghĩ chúng ta sẽ ngạc nhiên bởi số lượng kết quả vượt sức tưởng tượng", Collins nói.
Khánh Nam